PGT-A: Preimplantacyjne badania genetyczne w kierunku aneuploidii

Preimplantacyjne badania genetyczne w kierunku aneuploidii (ang. PGT-A), znane wcześniej jako preimplantacyjny screening genetyczny (ang. PGS), wykonuje się w trakcie leczenia metodą zapłodnienia pozaustrojowego. Umożliwiają one selekcję dobrze rokującego zarodka ze standardową liczbą chromosomów, który następnie przeniesiony zostanie do macicy. Taki zarodek ma największe szanse na zagnieżdżenie się, donoszenie i rozwinięcie się w zdrowe dziecko.

Dlaczego chromosomy są tak ważne?

Wiele cykli zapłodnienia pozaustrojowego kończy się rozczarowaniem po nieudanej próbie zagnieżdżenia się zarodka w macicy. Jedną z przyczyn nieudanych cykli zapłodnienia pozaustrojowego może przy tym być nieprawidłowa liczba chromosomów zarodka, który przeniesionego do macicy. Zaburzenie charakteryzujące się obecnością dodatkowych chromosomów lub brakiem niektórych z nich nazywamy aneuploidią.

• Większość ciąży powstałych z dotkniętych nią zarodków kończy się samoistnym poronieniem w pierwszym trymestrze.
• Niektóre rodzaje aneuploidii zarodka mogą skutkować urodzeniem niepełnosprawnego dziecka, dotkniętego na przykład zespołem Downa (dodatkowy chromosom 21), Edwardsa (dodatkowy chromosom 18) lub Pataua (dodatkowy chromosom 13).
• Zagrożenie aneuploidią wzrasta również z wiekiem kobiety. Korelacja ta uważana jest przez lekarzy za główną przyczynę raptownego spadku płodności u kobiet w trzeciej i pierwszych latach czwartej dekady życia.

Badania zarodków w kierunku aneuploidii chromosomowych, zanim zostaną one przeniesione do organizmu matki w ramach procedury zapłodnienia pozaustrojowego, umożliwiają selekcję tylko takich zarodków do przeniesienia, u których nie wykryto anomalii genetycznych. Badania te mają na celu zwiększenie szans na urodzenie zdrowego dziecka oraz na pomyślny wynik zapłodnienia pozaustrojowego.

W jakim celu wykonywany jest screening chromosomów?

Screening chromosomów ma na celu doprowadzenie do narodzin zdrowego dziecka w jak najkrótszym czasie, przy zastosowaniu najbezpieczniejszych metod leczenia.

• Obniżenie liczby samoistnych poronień.
• Ograniczenie ryzyka powikłań w okresie ciąży.
• Mniejsza liczba ponawianych cykli w celu skrócenia czasu leczenia i obniżenia kosztów finansowych ponoszonych w związku ze staraniami o urodzenie zdrowego dziecka.
• Obniżenie liczby ciąż mnogich przez przenoszenie do macicy przebadanych zarodków, co do których istnieją szanse rozwinięcia się w zdrowe dziecko.
• Przekazanie pacjentom istotnych informacji diagnostycznych, które pomogą im zdecydować się na podejście do następnego cyklu zapłodnienia pozaustrojowego lub wystąpienie z wnioskiem o użycie komórek jajowych dawczyni.

W jaki sposób badania PGT-A wpływają na wynik zapłodnienia pozaustrojowego?

W ramach standardowego cyklu zapłodnienia pozaustrojowego, które nie obejmuje badań preimplatacyjncyh, zarodki do przeniesienia wybierane są na podstawie kryteriów morfologicznych, ewentualnie dynamiczności rozwoju. Kryteria te nie wystarczają jednak, aby ponad wszelką wątpliwość wykluczyć obciążenie zarodka anomalią genetyczną.

Badania preimplantacyjne umożliwiając sprawdzenie garnituru genetycznego zarodków w celu selekcji tego jedynego, który przeniesiony zostanie do macicy, znacznie zwiększają prawdopodobieństwo zajścia w ciąże, obniżając równocześnie ryzyko poronienia. Pary z gorszą prognozą udanego zapłodnienia pozaustrojowego mogą dzięki diagnostyce preimplantacyjnej w kierunku aneuploidii znacznie zwiększyć swoje szanse, w rezultacie osiągając podobne wyniki, jak pary dobrze rokujące – prawdopodobieństwo zajścia w ciążę w przypadku pojedynczego transferu ponad 40%, nawet jeśli przenoszony jest tylko jeden zarodek.

Kiedy wskazane jest wykonanie badań genetycznych?

Wykonanie badań genetycznych jest wysoce wskazane w przypadku par spełniających poniższe warunki:

• wyższy wiek kobiety,
• nawracające poronienia,
• wielokrotne nieudane zabiegi przeniesienia zarodków w poprzednich cyklach zapłodnienia pozaustrojowego,
• poronienie lub urodzenie dziecka z wadą rozwojową (aberracją chromosomową),
• złe parametry jakości nasienia partnera (obecność plemników o patologicznej morfologii),
• stwierdzone u pary anomalie chromosomowe,
• użycie nasienia pozyskanego metodami TESE lub MESA,
• przebyte leczenie choroby nowotworowej z zastosowaniem chemio- lub radioterapii i inne.

Ponieważ badania preimplantacyjne znacznie zwiększają prawdopodobieństwo pomyślnego cyklu zapłodnienia pozaustrojowego, warto, aby wykonywały je wszystkie pary, a nie tylko te, które obciążone są ryzykiem genetycznym.