PGT-SR: preimplantacyjne badania genetyczne w kierunku strukturalnych aberracji chromosomowych

Preimplantacyjne badania genetyczne w kierunku strukturalnych aberracji chromosomowych (ang. PGT-SR), znane wcześniej jako preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (ang. PGD), przeznaczone są dla par, w których u jednego lub obu partnerów wykazano nosicielstwo zrównoważonego przemieszczenia lub innej anomalii strukturalnej chromosomów. Większość przemieszczeń można obecnie badać metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS, Next Generation Sequencing).

Na czym polegają przemieszczenia chromosomów?

Przemieszczenia należą do najczęstszych strukturalnych aberracji chromosomowych, z częstotliwością występowania ok 1:625. U osób będących nosicielami przemieszczeń zrównoważonych nie ujawniają się żadne objawy wad rozwojowych ani innych rodzajów upośledzenia czy chorób. Problem pojawia się jednak z funkcjami rozrodczymi. Osoby te mogą bowiem wytwarzać plemniki i komórki jajowe zawierające nieprawidłową ilość materiału genetycznego, a więc takie, w których części materiału brak lub jest go za wiele. W przypadku zapłodnienia z udziałem takich plemników i komórek jajowych powstaje osobnik wykazujący anomalie genetyczne, obciążony mnogimi wadami rozwojowymi, z ciężkim upośledzeniem narządów. W przeważającej liczbie takich przypadków dochodzi jednak do samoistnego poronienia lub wykrycia wad rozwojowych w ramach diagnostyki prenatalnej.

Jak przebiegają preimplantacyjne badania genetyczne w kierunku przemieszczeń chromosomów?

Badania zarodka w kierunku przemieszczeń chromosomów współcześnie wykonuje się, korzystając z technologii specjalnych mikrochipów. Cechują się one wyższą rozdzielczością, która umożliwia rozpoznanie nawet małych wad w skali fragmentów chromosomów. Stosowana metoda sekwencjonowania nowej generacji ma ponadto tę zaletę, że wraz z badaniami preimplantacyjnymi w kierunku przemieszczeń można także wykonać badania w kierunku aneuploidii.