Nasze DNA stanowi podstawę naszej unikalności. Jego analiza może ujawnić nie tylko nasze pochodzenie, ale także ukryte zagrożenia i ryzyka, które nosimy w swoich genach. Badanie genetyczne może być kluczem do zapobiegania poważnym chorobom. Jakie choroby genetyczne istnieją i co można ustalić dzięki testom?
Czym jest choroba genetyczna i co można ustalić dzięki badaniom genetycznym?
Choroba genetyczna to stan wywołany zmianami w DNA, które mogą być dziedziczne lub powstawać spontanicznie. Współczesna diagnostyka genetyczna pozwala zajrzeć w naszą informację genetyczną i określić predyspozycje do pewnych chorób, a także ryzyko przeniesienia mutacji genowych na kolejne pokolenia. Jest to kluczowe narzędzie w profilaktyce i wczesnej diagnostyce chorób genetycznych, które mogą znacząco wpłynąć na jakość życia.
Jakie choroby genetyczne są dziedziczne?
Dziedziczne choroby genetyczne przekazywane są z rodziców na dzieci i mogą być spowodowane mutacjami w jednym lub kilku genach. Wyróżnia się choroby dominujące, w których jeden z rodziców jest nosicielem i jednocześnie osobą chorą, oraz choroby recesywne, w których oboje rodzice są nosicielami mutacji, ale sami nie wykazują objawów choroby. O obecności choroby dowiadują się zazwyczaj dopiero po narodzinach chorego dziecka, które odziedziczyło mutację od obojga z nich.
Choroby genetyczne, które nie są dziedziczne, powstają w wyniku nowych mutacji genowych. Oznacza to, że nie występowały one u rodziców, lecz pojawiły się po raz pierwszy u dziecka w trakcie jego rozwoju. Jedna choroba może mieć różne źródła – może być zarówno dziedziczna, jak i wynikać z nowej mutacji.
Jakie są najczęstsze choroby genetyczne?
Najczęstszą aberracją chromosomową, która często powstaje de novo podczas podziału komórek jajowych lub plemników, jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21).
Do najczęściej występujących recesywnych chorób dziedzicznych należą: mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), głuchota, zespół łamliwego chromosomu X i fenyloketonuria.
Inne powszechne choroby genetyczne to:
- neurofibromatoza,
- zespół Marfana,
- pląsawica Huntingtona,
- dystrofie mięśniowe,
- zaburzenia metaboliczne,
- dziedziczne nowotwory piersi i jajników (BRCA1 i BRCA2).
Jak badać choroby genetyczne i dlaczego warto poddać się badaniu?
Testy genetyczne przed ciążą
Podstawowym badaniem genetycznym jest określenie kariotypu, czyli zestawu chromosomów danej osoby. Chromosomy są kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania i podziału komórek, a ich liczba i struktura mają fundamentalne znaczenie dla zdrowia człowieka.
Pary i osoby planujące potomstwo mogą wykonać test na nosicielstwo recesywnych chorób jednogenowych (test PANDA).
Większość ludzi jest nosicielami od 2 do 10 chorób genetycznych, takich jak np. mukowiscydoza czy rdzeniowy zanik mięśni.
U nich samych choroba się nie ujawnia, ale jeśli oboje partnerzy są nosicielami tej samej mutacji, istnieje 25% ryzyka urodzenia dziecka z ciężką chorobą genetyczną.
Innym badaniem genetycznym jest preimplantacyjne badanie genetyczne (PGT), które pozwala na wybór zdrowego zarodka bez określonej mutacji genetycznej.
Dziękujemy brneńskiej Repromedzie za możliwość bycia pełną rodziną. Dzięki preimplantacyjnemu badaniu genetycznemu urodziła się nam zdrowa córeczka Martinka. Przeczytaj całą historię.
Testy genetyczne w ciąży
Podczas ciąży można wykonać badania prenatalne, takie jak amniopunkcja czy nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), które mogą wykryć wady genetyczne płodu.
Jak przebiega badanie genetyczne w Repromedzie?
W Repromedzie stawiamy na indywidualne podejście i nowoczesne technologie. Do większości badań genetycznych wystarczy pobranie próbki krwi. Jeśli badamy zarodki, analizujemy kilka pobranych z nich komórek.
Kariotyp
Aby określić kariotyp, izolujemy białe krwinki z próbki krwi i hodujemy je, aby uzyskać odpowiednią ilość komórek. Następnie pobudzamy je do podziału i w momencie, gdy chromosomy są najlepiej widoczne, zatrzymujemy ich podział chemicznie. Przenosimy je na szkiełko mikroskopowe, barwimy i analizujemy pod mikroskopem, sprawdzając ich liczbę i strukturę w celu wykrycia ewentualnych anomalii genetycznych.
PANDA (Panelowa Analiza Diagnostyczna)
Do wykonania testu PANDA najlepiej nadaje się próbka krwi obojga partnerów. Z ich DNA izoluje się geny, które następnie są analizowane pod kątem mutacji. Na podstawie porównania mutacji u partnerów określa się ich zgodność (kompatybilność) genetyczną.
PGT
Zarodkom w 5.–6. dniu rozwoju pobiera się kilka komórek. Po tym zarodki są zamrażane, a analiza przeprowadzana jest jedynie na pobranych komórkach. Następnie w laboratorium genetycznym komórki są testowane metodą karyomappingu.
Dzięki tej metodzie jesteśmy w stanie wykluczyć praktycznie każdą rzadką dziedziczną chorobę. PGT wykonujemy najdłużej ze wszystkich ośrodków medycyny wspomaganego rozrodu w Czechach.
PrenatalAdvance
Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, wystarczy do niego próbka krwi ciężarnej kobiety. Z 99% dokładnością można również określić płeć dziecka, co jest istotne w przypadku poważnych chorób genetycznych sprzężonych z płcią (z chromosomem X).
Kolik stojí genetické testy
Określenie kariotypu jest w Czechach refundowane przez ubezpieczenie zdrowotne. W przypadku pacjentów prywatnych koszt wynosi 261 EUR.
Cena testu genetycznego PANDA zależy od zakresu badanych genów:
- Test Panda Basic, który bada 5 najczęstszych rzadkich chorób (mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni, głuchotę, zespół łamliwego chromosomu X i fenyloketonurię), dla pacjentów prywatnych cena wynosi 417 EUR.
- Panda Carrier, który obejmuje badanie 110 najważniejszych klinicznie chorób recesywnych i spełnia zalecenia Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej, dla pacjentów prywatnych cena wynosi 625 EUR.
Badanie na obecność zespołu Downa i innych wad chromosomowych dla wszystkich kobiet w ciąży PrenatalAdvance zaczyna się od 500 EUR.
Umów się na testy genetyczne przed poczęciem i upewnij się, że twoje dziecko będzie zdrowe.
Jak długo trwa badanie genetyczne?
Czas trwania badania genetycznego zależy od rodzaju testu. W Repromedzie staramy się dostarczać jak najszybsze i najdokładniejsze wyniki, aby zminimalizować czas oczekiwania.
- Wyniki badania kariotypu będą dostępne około 2–3 tygodnie od pobrania krwi.
- Kompletne wyniki testu PANDA wraz z opisem znalezionych mutacji w Twoich genach przekażemy w ciągu 4 tygodni od pobrania krwi. Podczas konsultacji z genetykiem klinicznym omówisz ewentualne znalezione warianty i ryzyko.
- Genetyczne badanie zarodków za pomocą metod Karyomappingu lub OneGene PGT zajmuje około 3 tygodnie.
- Wyniki testu PrenatalAdvance otrzymasz już w ciągu 5-7 dni.
Nasze laboratorium genetyczne to lider w tej dziedzinie. Nasi specjaliści mają bogate doświadczenie i korzystają z najnowszych technologii.
Jeśli jesteś zainteresowany badaniem genetycznym, nie wahaj się z nami skontaktować. Naszą misją jest pomoc w drodze do zdrowego dziecka.
