Kiedy para nie może zajść w ciążę, uwaga skupia się zazwyczaj na wieku, równowadze hormonalnej lub stylu życia. Istnieje jednak obszar, który często pozostaje pominięty – genetyka. A przecież to właśnie odchylenia genetyczne należą do częstych przyczyn bezpłodności, a także powtarzających się poronień.
Problem polega na tym, że czynniki genetyczne zazwyczaj nie dają żadnych zewnętrznych objawów. Para może sprawiać wrażenie całkowicie zdrowej, mieć prawidłowe wyniki podstawowych badań, a mimo to ciąża nie dochodzi do skutku lub kończy się we wczesnym stadium.
Ukryty wpływ genetyki na poczęcie i utrzymanie ciąży
Odchylenia genetyczne mogą wpływać zarówno na samo zapłodnienie, jak i na rozwój zarodka. Często ujawniają się one dopiero w momencie, gdy dochodzi do powtarzających się nieudanych prób zajścia w ciążę lub do samoistnych poronień.
Podstawowym badaniem genetycznym, któremu poddaje się każda para w Repromedzie, jest badanie kariotypu, czyli analiza zestawu chromosomów – wyjaśnia mgr David Kubíček, dr, dyrektor laboratorium genetycznego Repromedy.
Badanie wykonuje się na podstawie zwykłego pobrania krwi i pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów, które mogą mieć zasadniczy wpływ na płodność oraz przebieg ciąży. Na podstawie wyników można zaproponować ukierunkowane dalsze postępowanie i zapobiec powtarzającym się niepowodzeniom bez wyraźnego wyjaśnienia.
Badania genetyczne jeszcze przed poczęciem: gdy standardowe badania nie wystarczają
Oprócz badania kariotypu istnieją również rozszerzone badania genetyczne, które pozwalają wykryć mniej oczywiste przyczyny problemów z poczęciem. Jednym z nich jest przedkoncepcyjne badanie genetyczne PANDA, opracowane bezpośrednio w Repromedzie.
Test genetyczny mogą wykonać również osoby indywidualne, na przykład w sytuacji, gdy nie mają jeszcze partnera. Jeśli nie potwierdzono u nich nosicielstwa, nie ma konieczności, aby test wykonał również ich partner. Jeśli jednak analiza ryzyka wykaże takie zagrożenie, zalecamy zbadanie również partnera, abyśmy mogli wykluczyć ewentualne komplikacje. W ten sposób ocenimy zgodność genetyczną pary, co dostarczy nam kluczowych informacji na temat zdrowia przyszłego dziecka – wyjaśnia dr n. med. Kateřina Veselá, Ph.D. Dla porównania, tylko w zeszłym roku spośród prawie 800 przeprowadzonych testów PANDA około 6,5% par miało mutację w tym samym genie.
Badanie oparte na jednej próbce krwi pozwala wykryć nosicielstwo ponad 100 poważnych chorób dziedzicznych, takich jak mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni czy niektóre formy wrodzonej głuchoty. Jednocześnie dostarcza ono odpowiedzi również w sytuacjach, gdy para od dłuższego czasu stara się o dziecko, a wyniki pozostałych badań są w normie.
Każdy człowiek może być nosicielem mutacji genetycznej, nie zdając sobie z tego sprawy. Ryzyko pojawia się w momencie, gdy ta sama mutacja występuje u obojga partnerów. Właśnie wtedy genetyka może odegrać kluczową rolę.
Jak postępować, gdy badania genetyczne wykażą ryzyko
Stwierdzenie obciążenia genetycznego nie musi oznaczać końca nadziei na własne dziecko. Nowoczesne metody wspomaganego rozrodu oferują rozwiązanie w postaci leczenia metodą in vitro (IVF) połączonego z przedimplantacyjną diagnostyką genetyczną zarodków (PGT).
W ramach tego badania analizuje się informację genetyczną zarodków jeszcze przed ich przeniesieniem do macicy. Do transferu wybiera się następnie zarodek bez wad genetycznych, co znacznie zmniejsza ryzyko poronienia i zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
W Repromedzie badania genetyczne traktuje się jako podstawę diagnostyki wstępnej, a nie jako ostateczność.
Dopiero znajomość profilu genetycznego obojga partnerów pozwala właściwie ukierunkować dalsze badania, dobrać odpowiednie leczenie i nadać jasny kierunek drodze do rodzicielstwa.
Często zadawane pytania (FAQ)
Badania genetyczne mają sens zwłaszcza wtedy, gdy para od dłuższego czasu nie może zajść w ciążę, doszło do powtarzających się poronień lub gdy nie stwierdzono innych wyraźnych przyczyn niepłodności. W Repromedzie badania genetyczne stanowią część diagnostyki wstępnej, ponieważ mogą one znacząco wpłynąć na dalszy przebieg leczenia.
Tak. Wiele nieprawidłowości genetycznych nie daje żadnych zewnętrznych objawów i człowiek może o nich nie wiedzieć przez całe życie. Mimo to mogą one wpływać na poczęcie lub rozwój zarodka, zwłaszcza jeśli ta sama mutacja genetyczna występuje u obojga partnerów.
Kariotyp to badanie zestawu chromosomów człowieka. Wykonuje się je na podstawie próbki krwi i pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów, które mogą być przyczyną niepłodności lub powtarzających się poronień. Badanie obojga partnerów pozwala odpowiednio ukierunkować dalsze leczenie.
Kariotyp dotyczy chromosomów jako całości. Test PANDA to rozszerzone badanie genetyczne przed poczęciem, które pozwala wykryć nosicielstwo określonych chorób genetycznych na poziomie poszczególnych genów. Oba badania wzajemnie się uzupełniają.
Nie. Wynik badań genetycznych nie oznacza końca drogi do rodzicielstwa. Wręcz przeciwnie, pozwala on wybrać bezpieczniejsze i bardziej ukierunkowane postępowanie, na przykład leczenie metodą in vitro z przedimplantacyjną diagnostyką genetyczną zarodków (PGT), dzięki czemu można znacznie zmniejszyć ryzyko poronienia i zwiększyć szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Tak. To właśnie prekoncepcyjne badania genetyczne pozwalają wykryć potencjalne zagrożenia jeszcze przed poczęciem i na czas zaproponować dalsze działania. Dzięki temu można uniknąć niepotrzebnych, nieudanych prób i niepewności.
Test PANDA jest odpowiedni nie tylko dla par, które nie mogą zajść w ciążę lub doświadczyły powtarzających się poronień, ale także dla wszystkich, którzy chcą uzyskać więcej informacji na temat swojego zdrowia genetycznego i reprodukcyjnego jeszcze przed planowaniem rodziny. Badanie może pomóc w wykryciu ukrytych zagrożeń genetycznych na wczesnym etapie oraz zapewnić spokój i lepszą orientację dotyczącą dalszych kroków – nawet w przypadku, że powiększenie rodziny nie jest na razie planowane.
