Badanie cytogenetyczne to podstawowy test genetyczny, w którym skład chromosomalny pacjenta jest badany na podstawie próbki jego krwi.

Komórki krwi zawierają w swoim jądrze DNA, które jest nośnikiem informacji genetycznej. Na pewnym etapie podziału komórkowego DNA jest widoczne w postaci włóknistych, łatwo barwiących się formacji; złożenie tych formacji tworzy ludzki kariotyp, a badanie nazywa się kariotypowaniem. Badanie i opis ludzkiego kariotypu podlega międzynarodowym zasadom, które są przestrzegane we wszystkich akredytowanych laboratoriach cytogenetycznych.

Normalny ludzki kariotyp składa się z 22 par chromosomów (jedna połowa pochodzi od matki, a druga od ojca) i 2 chromosomów płciowych, które określają płeć danej osoby.