Aneuploidia to aberracja chromosomalna lub mutacja genomowa, w której występuje nieprawidłowa liczba chromosomów w komórce (za dużo lub za mało). Na przykład:

Aneuploidia autosomalna

• Zespół Patau – trisomia chromosomu 13.
• Zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18.
• Zespół Downa – trisomia chromosomu 21.

Aneuploidia chromosomów płci

• Turnerův syndrom – stav, kdy má jedinec jen gonozóm X, gonozómální aneuploidie.
• Zespół Klinefeltera – gonosomy są uzupełnione drugim chromosomem X – XXY.

Mozaiki chromosomalne

• Mozaikowy zespół Turnera