Aneuploidia to aberracja chromosomalna lub mutacja genomowa, w której występuje nieprawidłowa liczba chromosomów w komórce (za dużo lub za mało). Na przykład:
Aneuploidia autosomalna
- Zespół Patau – trisomia chromosomu 13.
- Zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18.
- Zespół Downa – trisomia chromosomu 21.
Aneuploidia chromosomów płci
- Turnerův syndrom – stav, kdy má jedinec jen gonozóm X, gonozómální aneuploidie.
- Zespół Klinefeltera – gonosomy są uzupełnione drugim chromosomem X – XXY.
Mozaiki chromosomalne
- Mozaikowy zespół Turnera
