Choroby monogenowe to choroby spowodowane dysfunkcją jednego z naszych genów. Są one klasyfikowane jako choroby rzadkie – to znaczy, że występują z częstością mniejszą niż 5/10000 (tj. mniej niż 1 osoba dotknięta chorobą na 2000 osób). Jednak powaga rzadkich chorób wynika z faktu, że istnieje ponad 8000 różnych rzadkich chorób, więc skumulowana liczba pacjentów w populacji nie jest wcale znikoma.
Obecnie znanych jest ponad 8 000 zaburzeń jednogenowych. Zalicza się do nich np.: mukowiscydozę, zespół łamliwego chromosomu X, pląsawicę Huntingtona, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Marfana, hemofilię, chorobę Charcot-Marie-Tooth, nerwiakowłókniakowatość i wiele innych.
